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ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO A
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Niemann-Pick Disease, Type A
Descriptor
Español
:
enfermedad de Niemann-Pick tipo a
Descriptor
Portugués
:
Doença de Niemann-Pick Tipo A
Sinónimos
Español
:
enfermedad por deficiencia de esfingomielinasa
Categoría:
C10.228.140.163.100.435.825.700.500
C15.604.250.410.625.500
C16.320.565.189.435.825.700.500
C16.320.565.398.641.803.730.500
C16.320.565.595.554.825.700.500
C18.452.132.100.435.825.700.500
C18.452.584.687.803.730.500
C18.452.648.189.435.825.700.500
C18.452.648.398.641.803.730.500
C18.452.648.595.554.825.700.500
Definición
Español
:
Forma clásica infantil de la
enfermedad
de Niemann-Pick, causada por la
mutación
en la
ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASA
. Se caracteriza por la acumulación de
ESFINGOMIELINAS
en las
células
del SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR y otras
células
de todo el organismo, lo que lleva a la
muerte celular
. Los signos clínicos incluyen
ICTERICIA
, hepatoesplenomegalia y lesión cerebral grave.
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
DT
farmacoterapia
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
52105
Identificador Único:
D052536
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS